Gravidanza e Maternità: test prenatali
Esami del Primo Trimestre di gravidanza
Il primo esame che viene effettuato, generalmente dopo l’esito positivo del test di gravidanza ma che può essere prescritto direttamente dal ginecologo anche senza l’esecuzione del suddetto test, è quello del dosaggio delle Beta hCg. La beta hCG, infatti, è considerata come un marcatore sierico dello stato di gravidanza.
Nel corso della prima visita ginecologica il medico prescriverà un certo numero di esami per verificare la funzionalità renale, lo stato di salute del fegato, l’eventuale presenza di diabete, urine, gestosi o preeclampsia e urinocoltura per rilevare eventuali infezioni delle vie urinarie; inoltre, prescriverà una serie di esami ematici tra cui l’emocromo per stabilire se esistono anomalie a carico delle cellule ematiche, gruppo sanguigno e il fattore Rh ed eventuale test di Coombs. In caso di donne Rh negative, o comunque a rischio di immunizzazione, altri esami come toxoplasma, rosolia e citomegalovirus, ricerca di anticorpi di alcune malattie a trasmissione sessuale (gonorrea, clamydia, epatite C), esami per lo studio della capacità coagulativa del sangue della paziente ed infine tutte le altre indagini che il ginecologo dovesse ritenere necessarie.
Altri test diagnostici
Tri test
Il Triplo test è sicuramente l’esame con meno controindicazioni ma anche di minor affidabilità.
Consiste nell’analizzare un campione del sangue materno e di misurare il livello di tre ormoni placentari (da qui la denominazione tri-test).
L’esame fornisce esclusivamente un indice di rischio sulla sindrome di Down.
Se il rischio è elevato va discussa l’opportunità di eseguire un’amniocentesi.
Il Tri-test si esegue tra la 15esima e la 18esima settimana e va accompagnato da una ecografia che permetta di datare con precisione la gravidanza.
Bi-test (test combinato)
Quando si opta per sottoporsi al bi test, oltre alla valutazione ecografica della translucenza nucale la futura mamma viene sottoposta anche a un esame del sangue, per valutare la concentrazione di due ormoni prodotti dalla placenta (free-betaHCG e PAPP-A). Il test si può eseguire dalla 11° settimana di gestazione ed è più affidabile rispetto al tri test per l’introduzione della translucenza nucale che insieme agli atri due parametri biochimici riesce a dare indicazioni molto più accurate. Il software su cui si basa il calcolo del rischio, attraverso la valutazione del risultato di questi esami del sangue e tenuto conto dell’età materna, è in grado di aumentare la sensibilità del risultato fino al 90% circa.
Nipt test
E’ un test di screening prenatale di Genetica Medica per una diagnosi prenatale non invasiva; si esegue su un semplice prelievo ematico dalla 10°-11° settimana di gestazione, nel caso di gravidanza singola, dalla 12° settimana nelle gravidanze gemellari. In quest’ultimo caso, però, la sensibilità e la specificità del test è ancora limitata. Il test consente di valutare la diagnosi di trisomie 13, 18 e 21, rischio di aneuploidie dei cromosomi sessuali e degli autosomi, rischio di delezioni e duplicazioni segmantali di tutti i cromosomi (autosomi e sessuali), rischio di microdelezioni e determinazione del sesso. Il test è condizionato dalla percentuale di DNA fetale riscontrata nel sangue materno che non deve essere inferiore al 4%. Si eseguono tre tipologie diverse di nipt test:
il Nipt, il Nipt plus ed il Nipt cario con un graduale aumento di ricerche; il nipt cario è il più completo e studia tutti i rischi riportati sopra.
Esami al futuro papà:
determinazione del gruppo sanguigno e del fattore Rh
esame emocromocitometrico più altri esami dettagliati (nel caso la mamma risultasse portatrice di Talassemia)
ricerca del HbSAgHBsAg (Antigene di superficie dell'Epatite B) L'HBsAg è il ..., reazione Wasserman o Vdrl, ricerca anticorpi anti-Hiv.